Síndrome de Hurler: a propósito de un caso / Hurler syndrome: clinical case

La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad de depósito lisosomal, autosómica recesiva, de baja incidencia, aproximadamente 1:100.000 recién nacidos. Su etiología es el déficit de la glicosidasa, -L-iduronidasa (IDUA), que es una enzima que degrada los glicosaminoglicanos (GAG), heparán sulfato y dermatán sulfato. El déficit causa su acumulación progresiva a nivel intralisosomal, y posteriormente desencadena el daño a nivel celular y tisular. La gran heterogeneidad fenotípica depende del tipo de mutación del gen IDUA, ubicado en el cromosoma 4p16.3. Los casos más severos se denominan síndrome de Hurler, los intermedios, síndrome de Hurler-Scheie y el fenotipo más atenuado corresponde al síndrome de Scheie.1 Los pacientes con síndrome de Hurler habitualmente fallecen en la primera década de vida. En el síndrome de Scheie la sobrevida es normal y su sintomatología es más atenuada. El síndrome de Hurler-Scheie tiene un curso intermedio, falleciendo cerca de los 20 años por compromiso cardiorrespiratorio. La fascies tosca, talla baja, retraso del desarrollo psicomotor progresivo, opacidad corneal y hepatomegalia deben plantear la sospecha clínica de la forma más severa de esta enfermedad, que es letal sin tratamiento. El objetivo de esta comunicación es presentar un caso de síndrome de Hurler con manifestaciones cutáneas como motivo de consulta.

Mucopolysaccharidosis type I is an autosomal recessive genetic disorder that has a low incidence of approximately 1:100.000 new born. It is caused by the deficiency of -L- iduronidase (IDUA), a lysosomal enzyme involved in the degradation of the glycosaminoglycans, heparan sulfate and dermatan sulfate. This deficient activity leads to intracellular accumulation and ultimately compromises cellular and organ function. The -L- iduronidase gene (IDUA) is located on chromosome 4p16.3. The phenotypic heterogeneity ranging from the most severe (Hurler syndrome) to the most attenuated phenotype (Scheie syndrome) is related to the different mutations.1 Life expectancy for Hurler disease is less than ten years; Scheie syndrome has a normal survival rate and its symptomatology is less severe; Hurler-Scheie syndrome follows an intermediate line and life expectancy is approximately twenty years due to cardiorespiratory complications. The most appropriate approach to patients with coarse facial features, short stature, hepatosplenomegaly, corneal clouding and progressive mental retardation is to perform a diagnostic test to rule out the presence of a mucopolysaccharidosis. Early diagnosis and adequate treatment prevent its progression, which can otherwise be lethal. We present a case of Hurler syndrome with cutaneous symptoms whose reason for consultation was dermatological.

Niveles de LC-PUFA n-3 en la leche materna después de incentivar el consumo de alimentos marinos / LC-PUFA levels in breast milk of mothers, after recommending a seafood diet

Introducción: La incorporación de ácido graso docosahexaenoico (DHA) en los fosfolípidos del tejido nervioso del lactante depende principalmente del contenido en la leche como ácido graso preformado. Su concentración en la leche es variable y depende de la dieta materna. En nuestro país, el bajo consumo de alimentos marinos puede significar un bajo contenido de DHA en la leche materna. Objetivo: Determinar si la recomendación de consumir una mayor cantidad de alimentos marinos a las madres en lactancia es un medio efectivo para aumentar el consumo de DHA y su contenido en la leche materna. Metodología: estudio prospectivo observacional en 24 madres en lactancia. Al inicio y dos semanas después de recomendar un mayor consumo de alimentos marinos. Se determinó la ingesta materna de alimentos fuentes de ácidos grasos n-3 y n-6 y la composición lipídica de la leche por transesterificación directa de los lípidos. Se mantuvo contacto regular con las madres durante todo el estudio. Resultados: el consumo de alimentos marinos aumentó de 63 a 163 gr por semana (p < 0,01) y de DHA de 57 a 150 mg/día (p < 0,001). El mayor consumo de DHA no modificó significativamente el contenido de DHA en la leche. En madres con ingesta de DHA > de 200 mg/día hubo una correlación positiva entre el consumo y el contenido en la leche (r = 0,71, p < 0,05). Conclusiones: La intervención educativa triplicó el consumo de DHA en las nodrizas. Se observó aumento del DHA en la leche cuando la ingesta de éste ácido graso fue > de 200 mg/día. Incentivar el consumo de alimentos marinos y LC-PUFA n-3 es una intervención factible, de bajo costo y riesgo mínimo que puede contribuir a mejorar la salud infantil

Efecto de la suplementación de la dieta de la madre durante la lactancia con ácidos grasos omega 3 en la composición de los lípidos de la leche / Effect of supplementing the diet of breast feeding mothers with omega 3 fatty acids on lipid composition of breast milk

Introducción: el ácido doosahexaenoico (DHA) es un componente estructural fundamental en las membranas del tejido cerebral y de la retina. En los lactantes, su biosíntesis endógena es limitada, por lo que la biodisponibilidad del DHA depende principalmente del aporte exógeno, a través de la leche materna. Las madres con una alta ingesta de alimentos marinos tienen elevados valores de DHA en la leche. En Chile, existe un bajo consumo de este tipo de alimentos. Objetivo: determinar si la suplementación con DHA en la dieta materna con jurel se refleja en un mayor contenido de DHA en la leche. Método: se asignó una cohorte de madres en periodo de lactancia, en forma randomizada, en dos grupos: a) grupo suplementado (n=12) que consumió 160 g de jurel con alto contenido de DHA dos veces por semana, durante dos semanas y b) grupo control (n=12) que mantuvo su alimentación habitual. El jurel (Trachurus murphy) utilizado contenía 621 mg de DHA por 100 g de porción comestible. Resultados: la ingesta de DHA del grupo suplementado aumentó de 64 mg/día a 335,9 mg/día. El valor basal de DHA en la leche fue de 0,15 ñ 0,05 por ciento del total de ácidos grasos, y aumentó a 0,22 ñ 0,10 por ciento (p<0,05). El contenido de ácido araquidónico en la leche no se vio afectado por la suplementación con ácidos grasos omega 3 provenientes del jurel. Conclusiones: la suplementación materna con alimentos ricos en DHA como el jurel, aumenta el contenido de DHA de la leche